Fibrose Cística

Fibrose cística (FC) é doença autossômica recessiva
letal, a mais comum afeta populações caucasóides, cuja
incidência varia de um para cada 2000 ou 3000 nascimen-
tos em vários países: um indivíduo em cada 25 nestas
populações é portador assintomático do gene. É menos
freqüente em negros, um para 17.000, e rara em asiáticos,
um para 90.000, na população americana1,2.
Seu diagnóstico é sugerido pelas características clíni-
cas de doença pulmonar obstrutiva crônica, colonização
pulmonar persistente (particularmente com cepas mucói-
des de Pseudomonas), íleo meconial, insuficiência pan-
creática com prejuízo do desenvolvimento ou história
familiar da doença. Na presença dessas, o diagnóstico é
confirmado por concentração de cloro no suor maior que
60 mEq/ L ou pela mutação FC patológica nos cromosso-
mos.

Referencia: Francisco J. C.

Fibrose Cística

Fibrose cística (FC) é doença autossômica recessiva
letal, a mais comum afeta populações caucasóides, cuja
incidência varia de um para cada 2000 ou 3000 nascimen-
tos em vários países: um indivíduo em cada 25 nestas
populações é portador assintomático do gene. É menos
freqüente em negros, um para 17.000, e rara em asiáticos,
um para 90.000, na população americana1,2.
Seu diagnóstico é sugerido pelas características clíni-
cas de doença pulmonar obstrutiva crônica, colonização
pulmonar persistente (particularmente com cepas mucói-
des de Pseudomonas), íleo meconial, insuficiência pan-
creática com prejuízo do desenvolvimento ou história
familiar da doença. Na presença dessas, o diagnóstico é
confirmado por concentração de cloro no suor maior que
60 mEq/ L ou pela mutação FC patológica nos cromosso-
mos.

Referencia: Francisco J. C.